El futuro de la medicina : terapia genética salva a bebé con rara enfermedad en Filadelfia

Un hito en medicina personalizada desde el Children's Hospital y Penn Medicine podría cambiar el rumbo del tratamiento de enfermedades genéticas raras

Filadelfia se ha convertido en el escenario de uno de los avances más impactantes en la medicina moderna. Un grupo de investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine logró, por primera vez, aplicar una terapia genética personalizada que salvó la vida de un bebé de nueve meses diagnosticado con una enfermedad congénita extremadamente rara: un trastorno del ciclo de la urea que impedía que su organismo eliminara correctamente el amoníaco, una sustancia tóxica para el cuerpo humano.

El pequeño paciente, cuyo nombre no ha sido divulgado por razones de privacidad, nació aparentemente sano, pero a las pocas semanas de vida comenzó a mostrar síntomas preocupantes: letargo, vómitos, bajo tono muscular y dificultad para alimentarse. Tras una serie de exámenes, los médicos confirmaron que padecía una deficiencia en la enzima carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1), una de las enzimas clave en el ciclo de la urea. Esta ruta metabólica es esencial para transformar el amoníaco, un subproducto del metabolismo de las proteínas, en urea, que luego se elimina por la orina.

Cuando esta enzima no funciona correctamente, los niveles de amoníaco aumentan rápidamente en el cuerpo, provocando una condición conocida como hiperamonemia. A nivel clínico, esta acumulación puede generar edema cerebral, convulsiones, daño hepático y neurológico, coma e incluso la muerte. El caso de este bebé era particularmente grave: sus niveles de amoníaco eran 10 veces superiores a los normales, y sus órganos comenzaban a deteriorarse.

Frente a la urgencia de la situación y con el consentimiento de la familia, los investigadores optaron por una estrategia innovadora: desarrollar en tiempo récord una terapia génica específica para su mutación genética. Utilizando un vector viral adenoasociado (AAV), lograron introducir una copia funcional del gen CPS1 directamente en las células del hígado del niño. La intervención se realizó mediante una única infusión intravenosa, sin necesidad de cirugía.

El procedimiento, aunque experimental, fue exitoso. En menos de una semana, los niveles de amoníaco comenzaron a disminuir, y las funciones hepáticas se estabilizaron. Al cabo de tres meses, el bebé no solo estaba fuera de peligro, sino que alcanzaba hitos de desarrollo propios de su edad. Los médicos continúan monitoreándolo, pero hasta el momento no ha presentado complicaciones asociadas al tratamiento.

La importancia de este caso radica no solo en su desenlace, sino en el modelo que representa: una medicina de precisión, rápida y personalizada, capaz de responder a enfermedades raras con soluciones a la medida. 

Aunque las terapias génicas han existido desde hace más de dos décadas, su aplicación masiva ha estado limitada por el alto costo, la complejidad técnica y la necesidad de aprobación regulatoria. Sin embargo, en los últimos años, tecnologías como CRISPR y los vectores virales seguros han acelerado los avances. En 2017, la FDA aprobó la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria: Luxturna, también desarrollada en Filadelfia, para tratar una forma de ceguera infantil.

Este nuevo tratamiento se inscribe en esa misma tradición de innovación. Según revistas científicas como Nature Medicine y The New England Journal of Medicine, lo verdaderamente transformador es la rapidez con la que se diseñó e implementó. De hecho, la terapia fue desarrollada en menos de seis meses, un tiempo récord en comparación con los años que suelen tardar los medicamentos tradicionales en llegar a los pacientes.

Además, esta intervención representa una esperanza concreta para miles de familias que enfrentan enfermedades metabólicas raras. La mayoría de estos padecimientos no cuentan con opciones terapéuticas y, en muchos casos, el diagnóstico llega tarde. En Estados Unidos, se estima que 1 de cada 33 recién nacidos presenta algún tipo de enfermedad genética rara, y el 30% de estos niños no llega a cumplir los cinco años.

Por su parte, el equipo médico reiteró que esta es solo la primera etapa de una nueva frontera médica. Ya están en marcha protocolos similares para otros trastornos como la acidemia metilmalónica y la enfermedad de Canavan.

El éxito en Filadelfia confirma que el futuro de la medicina está en la personalización y la genética. No se trata de reemplazar los tratamientos tradicionales, sino de complementarlos con herramientas que permitan intervenir de forma precisa, rápida y eficaz. En palabras de la doctora Katherine High, “la genética no es solo el mapa de nuestra vida, también puede ser la clave para salvarla”.